Kenali Beberapa Faktor Penyebab Down Syndrome

Down Syndrome merupakan kondisi genetik yang sering kali menimbulkan pertanyaan, terutama bagi calon orang tua yang ingin memahami risiko yang mungkin terjadi pada anak mereka. Kondisi ini disebabkan oleh kelebihan kromosom pada individu yang mengalaminya. Meski penyebab pastinya tidak bisa sepenuhnya dicegah, memahami faktor-faktor yang berperan penting dalam kondisi ini dapat membantu meningkatkan kesadaran dan pengetahuan.

Dalam artikel ini, kita akan membahas penyebab Down Syndrome secara mendalam, mulai dari faktor usia hingga perubahan genetik, serta langkah-langkah yang bisa diambil untuk menghadapi risiko yang ada. Yuk, simak terus artikel ini hingga akhir!

Faktor Usia Kehamilan yang Berperan dalam Risiko Down Syndrome

Salah satu faktor utama yang mempengaruhi risiko Down Syndrome adalah usia Ibu saat kehamilan. Ibu yang hamil pada usia 35 tahun atau lebih memiliki risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak dengan kondisi ini. Mengapa demikian? Seiring bertambahnya usia, risiko kesalahan dalam pembelahan kromosom meningkat, terutama selama proses pembuahan.

Pada wanita yang lebih tua, kualitas sel telur juga cenderung menurun. Sel telur yang lebih tua lebih rentan mengalami kelainan genetik, termasuk trisomi 21 yang merupakan penyebab paling umum dari Down Syndrome. Mutasi genetik ini dapat terjadi karena perubahan pada sel telur yang sudah ada sejak sebelum kehamilan terjadi.

Namun, meskipun risiko Down Syndrome meningkat seiring bertambahnya usia, perlu diingat bahwa sebagian besar bayi yang lahir dengan kondisi ini berasal dari Ibu yang berusia di bawah 35 tahun. Hal ini terjadi karena wanita yang lebih muda umumnya lebih sering hamil, sehingga walaupun risiko per kasus lebih kecil, jumlah keseluruhan kehamilan pada usia ini lebih tinggi. Oleh karena itu, bagi wanita yang hamil di usia yang lebih tua, penting untuk melakukan pemeriksaan medis lebih sering untuk memastikan kesehatan Ibu dan janin tetap terjaga.

Peran Genetika dalam Meningkatkan Risiko

Selain faktor usia, genetika juga memainkan peran penting dalam terjadinya Down Syndrome. Jika seorang Ibu atau ayah sudah memiliki anak dengan Down Syndrome, ada kemungkinan bahwa anak berikutnya juga berisiko mengalami kondisi serupa. Hal ini bisa terjadi jika salah satu orang tua membawa perubahan genetik pada kromosom 21 yang dapat diturunkan ke anak-anak mereka, meskipun orang tua itu sendiri tidak mengalami sindrom tersebut.

Perubahan genetik ini dikenal sebagai translokasi, di mana sebagian kromosom 21 menempel pada kromosom lain. Kondisi ini bisa diwariskan dari orang tua yang menjadi pembawa, meskipun mereka tidak menunjukkan gejala apa pun. Untuk mengetahui apakah orang tua membawa genetik ini, biasanya dilakukan tes darah yang dianalisis di laboratorium untuk memeriksa apakah ada kelainan pada kromosom.

Bagi mereka yang sudah memiliki anak dengan Down Syndrome, konsultasi dengan konselor genetik sangat disarankan. Konselor genetik dapat membantu keluarga memahami risiko di masa depan dan memberikan saran terkait perencanaan kehamilan yang lebih aman. Konseling ini dapat menjadi langkah penting untuk memahami lebih dalam mengenai risiko genetik yang mungkin terjadi.

Perubahan Kromosom yang Menyebabkan Down Syndrome

Anak-anak dengan Down Syndrome biasanya memiliki kromosom ekstra pada pasangan kromosom 21 mereka. Ada tiga jenis perubahan kromosom yang diketahui dapat menyebabkan kondisi ini, yaitu trisomi 21, mosaic trisomi 21, dan translokasi trisomi 21.

• Trisomi 21 adalah jenis yang paling umum. Pada kondisi ini, terjadi kesalahan saat pembentukan sel telur atau sperma, sehingga salah satu sel memiliki kromosom ekstra. Setelah pembuahan, sel-sel yang terbentuk memiliki tiga salinan kromosom 21 di setiap sel tubuh. Sebagian besar kasus Down Syndrome disebabkan oleh trisomi 21 lengkap.
• Mosaic trisomi 21 lebih jarang terjadi dan dalam kondisi ini, hanya sebagian dari sel-sel tubuh yang memiliki kromosom ekstra. Sementara beberapa sel mungkin memiliki tiga salinan kromosom 21, sel-sel lainnya tetap normal. Kondisi ini dapat menyebabkan variasi dalam tingkat keparahan gejala tergantung pada seberapa banyak sel yang terkena.
• Translokasi trisomi 21 terjadi ketika bagian dari kromosom 21 ekstra menempel pada kromosom lain. Meski bentuk ini lebih jarang terjadi, gejala yang dialami anak-anak dengan translokasi trisomi 21 biasanya tidak berbeda jauh dengan trisomi 21 yang lebih umum.

Langkah Pencegahan dan Dukungan Bagi Orang Tua

Meskipun penyebab pasti Down Syndrome tidak bisa dicegah, ada beberapa langkah yang bisa diambil untuk meminimalkan risiko dan meningkatkan kesehatan selama kehamilan. Salah satu langkah yang bisa dilakukan oleh Ibu adalah memastikan asupan nutrisi yang cukup, terutama asam folat, sebelum kehamilan. Asam folat dikenal penting dalam pembentukan otak dan tabung saraf pada janin. Nutrisi ini bisa ditemukan dalam makanan seperti sayuran berdaun hijau, kacang-kacangan, dan juga susu khusus yang diformulasikan untuk program kehamilan.

Dengan memahami faktor-faktor yang mempengaruhi risiko Down Syndrome, Ibu dapat membuat keputusan yang lebih bijak dalam perencanaan keluarga. Selain itu, dukungan dari konselor genetik dan pemeriksaan medis yang rutin dapat membantu Ibu menjalani kehamilan dengan lebih percaya diri.

Salah satu nutrisi penting yang berperan dalam pembentukan otak dan tabung saraf janin adalah asam folat. Nutrisi asam folat ini bisa didapatkan dengan mengonsumsi susu dengan nutrisi lengkap untuk program hamil. Baca lebih lanjut tentang susu khusus ini di sini yuk: Manfaat Susu PRENAGEN Esensis untuk Promil

Referensi: 

• Cleveland Clinic. Down Syndrome. Diakses 9 September 2024. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17818-down-syndrome 
• KlikDokter. Sindrom Down. Diakses 9 September 2024. https://www.klikdokter.com/penyakit/kelainan-genetik/sindrom-down 
• National Institute of Child Health. What Causes Down Syndrome? Diakses 9 September 2024. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/causes