Ciri-ciri Thalasemia dan Cara Pencegahannya

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang membuat penderitanya kesulitan untuk menghasilkan hemoglobin dalam tubuh sehingga kekurangan sel darah merah atau anemia. 

Penyakit genetik ini menyebabkan protein yang ada di dalam sel darah merah (hemoglobin) tidak bisa berfungsi secara normal. Padahal, fungsi hemoglobin dalam sel darah merah sangat penting yaitu membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh.

Penyakit kelainan sel darah ini bisa menyerang siapa saja mulai dari orang tua, remaja bahkan anak-anak sekalipun. Thalasemia termasuk salah satu jenis penyakit yang sampai saat ini belum ada obatnya.

Ciri-Ciri Thalasemia

Thalasemia merupakan salah satu jenis penyakit yang belum bisa sembuhkan sampai saat ini. Oleh sebab itulah, melakukan pencegahan merupakan hal penting untuk menghindari penyakit langka ini. Salah satu cara mencegahnya adalah dengan mengetahui ciri-ciri dari penyakit tersebut. Nah, berikut ini beberapa ciri-ciri dari penyakit talasemia yang perlu ibu ketahui.

Anemia

Hampir semua penderita kelainan sel darah ini menunjukkan ciri-ciri yang menyerupai anemia, akan tetapi dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda, mulai dari ringan, sedang hingga berat. 

Kelainan minor biasanya mengalami anemia ringan, sedangkan pada jenis mayor ciri-ciri anemia lebih berat. Pada anak-anak, tanda-tanda tersebut biasanya mulai terlihat ketika memasuki usia 2 tahun. Anak-anak dengan kelainan berat biasanya akan menunjukkan gejala seperti berikut ini:

• Kulit dan wajah terlihat pucat
• Pusing atau sakit kepala
• Nafsu makan menurun
• Tubuh sering terasa lelah
• Sesak napas
• Urine berwarna gelap
• Detak jantung tidak beraturan
• Kuku terlihat rapuh
• Peradangan atau sariawan di lidah

Kelebihan zat besi

Anak-anak yang mengidap Thalasemia biasanya juga ditandai dengan tingginya kadar zat besi dalam tubuhnya. Kondisi ini terjadi karena banyaknya sel darah merah yang pecah sehingga tubuh berusaha meningkatkan jumlah zat besi yang diserap usus. Kondisi ini diperparah dengan efek dari proses transfusi darah yang membuat zat besi semakin meningkat. Tingginya kadar zat besi dalam tubuh dapat mempengaruhi kesehatan limpa, jantung dan hati serta menyebabkan munculnya gejala seperti berikut ini:

• Kelelahan luar biasa
• Nyeri sendi
• Sakit perut
• Detak jantung tidak beraturan
• Kulit dan bagian putih bola mata menguning

Masalah tulang

Ciri-ciri ini muncul akibat sumsum tulang yang berusaha memproduksi sel darah merah lebih banyak. Kondisi ini menyebabkan beberapa penderita kelainan sel darah ini memiliki bentuk tulang yang tidak biasa, terutama di bagian tulang wajah dan tengkorak. 

Produksi sumsum tulang yang berlebih juga berpengaruh pada kekuatan tulang yang menyebabkan rapuh dan mudah patah. Maka dari itu, penderita kelainan sel darah ini rentan terkena osteoporosis.

Pertumbuhan terganggu

Anak yang menderita Talasemia biasanya juga menunjukkan ciri-ciri berupa pertumbuhan yang terganggu. Anak-anak dengan kelainan sel darah tersebut umumnya memiliki postur tubuh yang pendek. 

Penumpukan zat besi yang berlebih dapat mempengaruhi organ-organ vital tubuh, salah satunya kelenjar pituitari. Kelenjar ini merupakan organ yang memproduksi hormon pertumbuhan. Jika produksi kelenjar pituitari terganggu, maka tumbuh kembang penderita akan terhambat.

Penyebab Thalasemia 

Kelainan sel darah yang terjadi pada anak-anak secara umum disebabkan oleh faktor genetika. Kondisi ini terjadi karena adanya mutasi atau kerusakan pada gen di dalam tubuh. Gen tersebut merupakan gen yang berfungsi memproduksi hemoglobin. 

Kondisi ini menyebabkan gangguan produksi sel darah merah yang sehat, sehingga sel darah merah akan lebih cepat dihancurkan dan membuat penderita menjadi kurang darah atau anemia. 

Orang tua yang memiliki riwayat kelainan tersebut, berisiko menurunkan penyakitnya kepada sang anak. Untuk mengurangi resiko, ada baiknya pasangan yang akan melakukan program hamil melakukan skrining kesehatan secara menyeluruh, terutama bagi yang memiliki riwayat penyakit tersebut.

Jenis Thalasemia pada Anak

Talasemia yang terjadi pada anak memiliki jenis yang sangat beragam tergantung dari tingkat keparahannya. Nah, berikut ini beberapa jenis penyakit kelainan sel darah merah pada anak yang perlu ibu tahu.

Thalasemia Mayor

Kelainan sel darah merah jenis ini biasanya menunjukkan gejala dalam dua tahun pertama kehidupa anakn. Pengidap kelainan darah jenis ini termasuk yang parah sehingga membutuhkan transfusi darah rutin dan perawatan medis yang ekstensif. 

Anak-anak yang mengidap thalasemia mayor biasanya menunjukkan beberapa gejala umum seperti pucat, mudah lesu, dan memiliki selera makan yang buruk. Ibu yang memiliki anak dengan kondisi ini biasanya pertumbuhannya sedikit lambat dan memicu munculnya penyakit kuning. Jika tidak ditangani dengan baik, anak bisa mengalami pembengkakan pada limpa, hati dan jantung.

Thalasemia Intermedia

Jenis ini merupakan kondisi antara thalasemia mayor dan minor, yang biasanya baru terdiagnosis ketika anak berusia lebih besar dan tidak membutuhkan transfusi darah secara rutin seperti jenis mayor.

Thalasemia Minor

Kelainan sel darah merah jenis ini memang tidak separah pada kondisi thalasemia mayor. Kondisi ini terjadi saat jumlah rantai alfa atau beta pada hemoglobin berkurang namun dalam jumlah sedikit. 

Penderita kelainan sel darah ringan ini biasanya tidak menunjukkan gejala yang mencolok, bahkan beberapa di antaranya kadang tidak menunjukkan gejala sama sekali. Walaupun ringan, akan tetapi kelainan ini tidak boleh diremehkan.

Pencegahan Thalasemia 

Talasemia merupakan kelainan genetis yang diturunkan dari orang tua. Untuk mencegah agar kelainan sel darah tersebut tidak diturunkan ke anak, sebaiknya pasangan yang akan menikah melakukan konsultasi dengan dokter. Hal ini dilakukan terutama bagi pasangan yang memiliki anggota keluarga dengan riwayat kelainan sel darah tersebut.

Untuk mencegah kondisi yang semakin parah, pengidap kelainan sel darah ini dapat melakukan perubahan gaya hidup agar kondisi semakin membaik dengan mengikuti langkah-langkah berikut ini :

• Hindari makanan, minuman atau suplemen tinggi zat besi
• Pilihan menu makanan yang kaya akan kalsium, vitamin D dan asam folat
• Menjaga kesehatan secara keseluruhan agar terhindar dari infeksi

Meskipun tidak dapat disembuhkan secara total, perubahan gaya hidup ini dapat memperkecil resiko menurunkan kelainan tersebut kepada anak. Dengan cara tersebut, walaupun anak masih memiliki resiko terkena kelainan yang sama, akan tetapi dalam tingkat yang ringan sehingga tidak perlu perawatan khusus.

Thalasemia merupakan penyakit yang belum bisa disembuhkan sampai saat ini. Akan tetapi, resiko penurunan penyakit tersebut kepada anak bisa dicegah dengan melakukan berbagai langkah pengecekan pada dokter spesialis penyakit tersebut sebelum menjalankan program kehamilan. 

Nah, bagi ibu yang memiliki anak dengan kondisi tersebut, tidak perlu berputus asa karena dengan penanganan yang tepat penyakit ini tidak akan membahayakan jiwa buah hati.