konsultasi kehamilan
Dijawab oleh:
dr. N.B.Donny A.M.,SpOGHalo bu, saya dr. Donny Spesialis Obgsgyn. Terima kasih atas pertanyaan yang diberikan.
Untuk mendeteksi adanya kelainan bentuk wajah atau bagian pada tubuh janin yang lain di dalam kandungan dapat dilakukan dengan pemeriksaan USG fetal scanning yang dilakukan oleh dokter kandungan subspesialis Fetomaternal. Sedangkan untuk mendeteksi ada atau tidaknya kelainan kromosom pada janin dapat dilakukan skrining Noninvasive Prenatal Testing (NIPT). Tes ini mampu menganalisa potongan kecil DNA janin yang bersirkulasi di darah ibu. Pemeriksaan ini cukup menggunakan pengambilan sampel darah ibu saja tanpa pemeriksaan invasif secara langsung pada janin di dalam rahim, sehingga tidak ada risiko untuk kehamilan. Sampel darah ibu akan diambil dan dibawa ke laboratorium untuk dianalisis. Skrining NIPT akan menghitung fragmen DNA (DNA sel bebas) dari plasenta yang bersirkulasi di dalam darah ibu. Jikalau didapatkan fragmen kromosom ekstra di kromosom 21 (misalnya jumlah kromosom 21 menjadi 3, bukan 2 seperti yang normal) maka mengindikasikan bayi ibu kemungkinan menderita Down Syndrome (trisomi 21). Skrining NIPT memiliki keakuratan 92–99% untuk mendeteksi Down Syndrome, trisomi 18, dan trisomi 13, yang merupakan kondisi kelainan kromosom bawaan paling umum.
Skrining NIPT berguna atau lebih disarankan pada ibu hamil yang mengalami beberapa kondisi di bawah ini:
- Pemeriksaan USG mendeteksi adanya gangguan perkembangan janin atau gangguan kromosom.
- Riwayat kelainan kromosom pada kehamilan sebelumnya atau keluarga terdekat (keturunan).
- Ibu hamil berusia di atas 35 tahun, yang memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami kehamilan dengan kelainan kromosom.
Namun Tes NIPT merupakan pemeriksaan janin yang biasanya dilakukan pada trimester pertama kehamilan, untuk mengetahui kesehatan kromosom janin dengan lebih akurat dan tidak berisiko. Akurasi pemeriksaan ini sangat tinggi, walaupun tidak 100 persen. Apabila didapatkan kelainan pada NIPT, maka akan dilakukan pemeriksaan diagnosis invasive lanjutan dengan menggunakan amniosentesis atau Chorionic Villus Sampling (CVS).
Satu hal lagi yang perlu dilakukan pada ibu hamil yang telah menjalani operasi pengangkatan kelenjar tiroid secra total adalah pemeriksaan kadar profil hormon tiroid. Bila pasca operasi didapatkan kadar hormon tiroid yang terlalu rendah maka ibu perlu mengkonsumsi obat untuk membantu memenuhi kebutuhan tiroid yang biasanya diproduksi oleh kelenjar tiroid.
Ibu dapat berkonsultasi secara langsung dengan dokter kandungannya agar bisa dilakukan beberapa pemeriksaan penunjang yang telah disebutkan diatas. Tetaplah melakukan kontrol ANC secara rutin dan mengkonsumsi makanan yang bergizi, sehat dan bervariasi yang mengandung nutrisi makro (karbohidrat, protein dan lemak) dan nutrisi mikro (vitamin dan mineral).
Demikian informasi yang dapat saya sampaikan, semoga bermanfaat. Terima kasih. (Ig @bagusdonny_)